备孕的遗传疾病有哪些

备孕要注意的遗传疾病还挺多的，常见的有唐氏综合征、地中海贫血、白化病、血友病、先天性心脏病这些。

唐氏综合征就是染色体多了一条，宝宝生下来可能智力不太好，生长也慢，孕期做唐筛或者无创DNA能查出来。地中海贫血的话，我们南方这边，像广东广西福建，发病率还挺高的，爸妈要是都带这个基因，宝宝就可能得重型地贫，得一直输血，所以备孕前一定要做地贫筛查。我之前有个同事，夫妻俩都是广东人，备孕时没在意，怀孕后才发现两人都带基因，当时吓坏了，还好医生说可以做羊水穿刺进一步检查，最后宝宝没事，真是万幸。

白化病就是宝宝皮肤头发都是白的，眼睛也怕光，这个是爸妈看着正常也可能遗传的，因为是隐性基因。血友病呢，男孩更容易得，主要是凝血功能差，不小心磕碰到就会流血不止，严重的还会影响关节。先天性心脏病有的是遗传的，家里要是有亲戚小时候得过，备孕时就得跟医生说，孕期做心脏彩超也能早点发现。

其实不管有没有家族病史，孕前检查都挺重要的，能提前知道有没有遗传风险，心里也踏实。